“遺傳性眼病患者都很絕望，常常千里迢迢輾轉(zhuǎn)多地，最后心灰意冷的來(lái)到這里，希望找到一條明路。”廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授說(shuō)。遺傳性眼病種類(lèi)繁多，傳統(tǒng)的方法難以治愈，“失明”、“遺傳給下一代”成了患者的心病，而基因檢測(cè)診療技術(shù)為他們帶來(lái)了新的希望。
 

 

　　據(jù)了解，廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診自開(kāi)診以來(lái)，龐繼景教授的專(zhuān)家號(hào)已預(yù)約到10月份，且多位患者進(jìn)行了基因檢測(cè)。

 

　　盡量提高基因診斷陽(yáng)性率  多家基因檢測(cè)公司做后援

 

　　龐繼景教授說(shuō)，眼睛是人體最重要的感覺(jué)器官之一，視覺(jué)損傷嚴(yán)重影響人的生活質(zhì)量，眼遺傳病特別是視網(wǎng)膜遺傳病是造成不可逆性視覺(jué)損傷的重要原因之一。遺傳性眼病的致病原因比較復(fù)雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的，也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環(huán)境因素有關(guān)。所以?xún)H僅依靠臨床檢查是不能做出準(zhǔn)確判斷的，需要通過(guò)遺傳檢測(cè)才能明確。
 

 

　　由于基因檢測(cè)公司眾多，各自擅長(zhǎng)的領(lǐng)域也不盡相同，可能出現(xiàn)在一家基因公司無(wú)法檢測(cè)出治病基因的情況。為此，龐繼景教授與國(guó)內(nèi)外數(shù)十家知名基因檢測(cè)公司進(jìn)行合作。“一家基因檢測(cè)公司沒(méi)查出來(lái)，我們馬上送給下一家查。這樣一來(lái)，患者查出治病基因的機(jī)會(huì)就大了，獲救的機(jī)會(huì)也就大了，同時(shí)也幫患者節(jié)省了時(shí)間、金錢(qián)、精力！”

 

　　折騰20年花費(fèi)40萬(wàn)無(wú)果  當(dāng)天抽血做基因檢測(cè)

 

　　陳先生30多歲的時(shí)候發(fā)現(xiàn)視力下降，以為近視加深，重新配了眼鏡后仍然沒(méi)有改善，去醫(yī)院檢查，醫(yī)生告知，“你這不是眼鏡的問(wèn)題，你是結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性，可惜了，目前沒(méi)有好的治療方法。”
 

 

　　不服輸?shù)年愊壬氜D(zhuǎn)去了不少醫(yī)院求治，2003年聽(tīng)說(shuō)有一種改善眼睛血液循環(huán)的搭橋手術(shù)效果不錯(cuò)，于是前往北京手術(shù)，然而視力依然沒(méi)有起色。2014年，陳先說(shuō)打聽(tīng)到菲律賓有一位博士可以做干細(xì)胞治療，四次前往菲律賓，前后花了40多萬(wàn)元，每次都是滿(mǎn)懷希望而去，失望而歸。

 

　　龐繼景教授稱(chēng)，像陳先生這樣因?yàn)檫z傳性眼病病急亂投醫(yī)的情況臨床并不少見(jiàn)。結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性是一種常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性疾病，本病在歐美發(fā)病率較低，而在我國(guó)和日本發(fā)病率相對(duì)較高。近來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，CYP4V2基因突變可以引起結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性。

 

　　基因治療臨床試驗(yàn)順利開(kāi)展  不久后將造福中國(guó)患者

 

　　目前，龐繼景教授已經(jīng)開(kāi)始了以廈門(mén)眼科中心為平臺(tái)和國(guó)內(nèi)外機(jī)構(gòu)合作，從收集遺傳診斷明確的病人開(kāi)始逐步在國(guó)內(nèi)開(kāi)展視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗(yàn)。
 

 

　　龐繼景教授稱(chēng)，眼遺傳病以前尚未有可靠的臨床治療方法，而隨著分子遺傳學(xué)的進(jìn)步，美歐等發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)已經(jīng)開(kāi)展多種針對(duì)單一基因突變?cè)斐傻囊暰W(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗(yàn)。到2017年，已有700多個(gè)導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。目前國(guó)外已針對(duì)十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗(yàn)，包括：

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突變引起）

 

　　無(wú)脈絡(luò)膜癥（REP1基因突變引起）

 

　　全色盲2型（CNGA3基因突變引起）

 

　　青少年黃斑變性（ABCA4基因突變引起）

 

　　視網(wǎng)膜劈裂癥（RS1基因突變引起）

 

　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變（ND4基因突變引起）

 

　　尤塞氏綜合癥2A亞型（USH2A基因突變引起）

 

　　全色盲1型（CNGB3基因突變引起）

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳 （MERTK基因突變引起）

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種性連鎖遺傳（RPGR基因突變引起）

 

　　龐繼景教授呼吁：

 

　　希望已明確由上述突變基因，特別是由RPE65突變致病的患者，應(yīng)在提前預(yù)約的前提下，攜帶全部臨床資料和遺傳檢測(cè)結(jié)果，盡快來(lái)廈門(mén)眼科中心每周三上午的遺傳門(mén)診，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)，以確定患者疾病的進(jìn)展程度，評(píng)估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后，以及必要時(shí)的遺傳檢測(cè)結(jié)果再確認(rèn)。然后根據(jù)病人的不同情況，在追蹤病人疾病發(fā)展軌跡的同時(shí)，將不同病人編入不同觀(guān)察小組，利用國(guó)內(nèi)外合作，為盡快開(kāi)展相應(yīng)的臨床試驗(yàn)及治療做好準(zhǔn)備。