高度近視是屈光度高于-6D的近視。通常我們所指的屈光不正是指眼在不使用調(diào)節(jié)時(shí),平行光線通過(guò)眼的屈光作用后,不能在視網(wǎng)膜上形成清晰的物象,在視網(wǎng)膜前或后方成象。
高度近視在近視患者中的發(fā)病率為2%。高度近視常伴有顳側(cè)弧形斑、色素上皮變薄、豹紋狀眼底、fuch斑、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮、漆裂紋等癥狀,并可引發(fā)多種嚴(yán)重并發(fā)癥,如視網(wǎng)膜脫離、青光眼、白內(nèi)障等,成為第四位不可逆性致盲性眼病。
高度近視為多基因遺傳病。但是,單基因遺傳也有關(guān)系,遺傳方式包括常染色體顯性、隱性及X連鎖隱性遺傳,常見(jiàn)的基因突變包括ZNF644、CCDC111、LEPREL1、SLC39A5等。大型早發(fā)性高度近視視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良基因的數(shù)量在298名非相關(guān)近視先證者及其家屬中,從而確定了29個(gè)潛在的致病性突變col2a1,col11a1,prph2,fbn1,gnat1,opa1,pax2,Gucy2d、tspan12、cacna1f和rpgr,大多數(shù)都有一個(gè)常染色體顯性遺傳模式。