12歲的小涵（化名），左眼視力只有0.08，且有弱視，只能看清視力表上最上面的E字，這一切的罪魁禍?zhǔn)拙故潜环Q(chēng)為“天才病”的馬凡氏綜合征。

 

　　母子四人，同患罕見(jiàn)“天才病”

 

　　小涵個(gè)子高挑纖細(xì)，粗看與常人無(wú)異，細(xì)心觀察會(huì)發(fā)現(xiàn)小涵的四肢、手指很明顯的比較長(zhǎng)。

 

　　在媽媽的眼里，小涵的眼睛一直是她的心病。小涵5歲時(shí)，媽媽發(fā)現(xiàn)小涵總是瞇著眼睛看電視，到后來(lái)情況越來(lái)越糟糕，小涵總是站在電視跟前看動(dòng)畫(huà)片，媽媽急了，再這樣下去，小涵的眼睛只怕是會(huì)跟自己一樣了！

 

　　原來(lái)，小涵的媽媽是一名馬凡氏綜合征患者，她生育了三個(gè)孩子，哥哥、姐姐、小涵。本該是幸福美滿(mǎn)的生活，然而命運(yùn)給了這個(gè)家庭沉重的一擊，三個(gè)孩子都患有馬凡氏綜合征，更要命的是三個(gè)孩子眼睛都有問(wèn)題！

 

　　“我知道孩子的眼睛就是這個(gè)病引起的，但是家里情況不太好。我小時(shí)候就是沒(méi)錢(qián)治，眼睛才壞掉的，孩子的眼睛一直是我的心病。”小涵媽媽滿(mǎn)是自責(zé)。

 

　　它是“天才病”，也是“巨人殺手”

 

　　馬凡氏綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征，俗稱(chēng)蜘蛛病，85%患者屬遺傳，患者通常體格高大，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣。這就像上天賜予他們的禮物，使他們?cè)诤芏囝I(lǐng)域都是“天才”一般的存在，尤其是運(yùn)動(dòng)領(lǐng)域，有很多運(yùn)動(dòng)員都是馬凡氏綜合征患者。

 

　　然而，老天似乎對(duì)他們開(kāi)了一個(gè)玩笑，這份“禮物”總是被早早收回！馬凡氏綜合征除了體型、四肢異于常人外，眼和心血管系統(tǒng)常常會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題。2016年10月，中國(guó)女排霍萱，因馬凡氏綜合征引發(fā)的心梗去世。

 

　　小涵的主刀醫(yī)生陳偉主任解釋?zhuān)貉劬?wèn)題也是令馬凡氏綜合征患者苦惱的大問(wèn)題，晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障等多會(huì)相伴而來(lái)，小涵的左眼正是晶體半脫位。

 

　　馬凡氏綜合征并發(fā)晶體脫位，專(zhuān)家稱(chēng)手術(shù)難度大

 

　　小涵媽媽明白這個(gè)手術(shù)難度有多大，因?yàn)榻?jīng)歷過(guò)兩次了，大女兒和兒子都是在廈門(mén)眼科中心做的手術(shù)，兒子手術(shù)做得特別好，是陳偉主任做的，這次直接帶著小女兒來(lái)找陳偉主任。眼睛手術(shù)非常復(fù)雜，難度系數(shù)大，這也是馬凡眼科手術(shù)的共同特點(diǎn)，陳偉主任為小涵制定了一套“左眼晶體皮質(zhì)吸除聯(lián)合人工晶體置入聯(lián)合前節(jié)玻切術(shù)”方案。2月15日，陳偉主任親自操刀為小涵的左眼成功實(shí)施了手術(shù)。

 

　　術(shù)后小涵恢復(fù)狀況良好，但是因?yàn)轳R凡氏綜合征影響很大，需要多留院觀察一段時(shí)間。2月21日，小涵完全恢復(fù)，媽媽帶著小涵出院。

 

　　專(zhuān)家提醒，馬凡氏綜合征患者小時(shí)候眼睛不好，隨著年齡的增長(zhǎng)有越來(lái)越嚴(yán)重的趨勢(shì)，一定要盡早治療。