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“不用感到抱歉!”眼遺傳病門診啟動新的就診流程

時間:2017-08-25 10:19來源:廈門眼科中心編輯:huang瀏覽:

【文章導讀】每周三上午,原本限號4個的眼遺傳病咨詢門診,因為患者強烈的加號需求,4個小時的上班時間已經不夠用,龐繼景教授連續(xù)幾周以來,都要加班到下午兩三點才能看完,午飯也只

  每周三上午,原本限號4個的眼遺傳病咨詢門診,因為患者強烈的加號需求,4個小時的上班時間已經不夠用,龐繼景教授連續(xù)幾周以來,都要加班到下午兩三點才能看完,午飯也只能抽空匆匆吃上兩口。
 

中午下班后,仍在候診的患者
 
  中午下班后,仍在候診的患者
 
  “龐教授,占用你下班時間我覺得很抱歉,但機會難得,我們大老遠過來,一定得問清楚”,黃女士的話代表了眾多患者的心聲。
 
  為了既滿足患者需求又提升門診效率,龐教授優(yōu)化就診流程,“凡預約周三上午眼遺傳病門診的患者,需提前在周一下午2:30到院,進行需要兩天才能完成的包括眼底照相,OCT,ERG,VEP,光敏感度/視野等各項檢查。周三上午拿著檢查結果及基因檢測報告進行龐教授的門診咨詢。”這樣更有利于在現(xiàn)場當面對患者的病情做出評估,以滿足患者希望盡快了解自己病情及治療可能性的需求,也可以免去門診中途再去做各項檢查的時間。
 
  父母近親結婚  兄妹兩人同患視網(wǎng)膜色素變性
 
 
  13:00點了,終于輪到來自江蘇的黃氏一家。看到龐教授旁邊的盒飯還沒有開封,黃女士感到些許抱歉。
 
  初次見到黃氏一家,很多人都會調侃夫妻二人很有夫妻相,兩個孩子也和夫妻長得很像,一家人基因很強大。細問下才知道原來夫妻兩個都姓黃,還是近期結婚,兩個孩子因此都患上了遺傳眼病。
 
  大兒子,今年12歲,4歲時發(fā)現(xiàn)了有夜盲癥。中心視力和周邊視力都很差,因為視野小,上下臺階時經常只能看到一個階梯而看不見周邊,摔倒是常事,所以身上常年都有傷疤。小女兒,今年9歲,3歲時發(fā)現(xiàn)夜盲。裸眼視力為0.3,矯正后能達到1.0,各項指標均好于哥哥。兩個人都確定是視網(wǎng)膜色素變性,妹妹的致病基因已經確定,哥哥的致病基因還需通過檢測進一步確定。
 
  龐教授為夫婦兩人講解了致病原因、診療方案、注意事項等內容后,黃氏夫婦總算松了一口氣,“事情剛剛發(fā)生的那幾年,我整個人都是崩潰的。很絕望,不知道該怎么辦,現(xiàn)在終于有希望了。”同樣情況的還有來自寧德的王先生,他今年45歲,雙眼視力只有0.05。還有夜盲、外斜等癥狀,他的爺爺奶奶是表兄妹,家族近親結婚可能是他致病的一個重要原因。
 
  三代以內有近親婚史  家庭成員要做基因檢測
 
  我們每個人身上都帶有好的基因和不好的基因。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,人群中每個人約攜帶 5 ~ 6 種隱性遺傳病的致病基因。非近親結婚時,由于夫婦兩人無血緣關系,相同的基因很少,他們所攜帶的隱性致病基因不同,因而不易形成疾病。而近親結婚時,夫婦兩人基因的相似性較高,兩個好的基因碰在一起可能產生天才,兩個不好的基因碰在一起就會產生疾病。相對于天才,我們可能感受更多的是疾病。
 
  BBC曾報道過,大約55%在英國的巴基斯坦人是一代堂表親婚姻,導致的結果就是,他們孩子的基因相關疾病是普通人的13倍。每年英國的巴基斯坦人的新生兒數(shù)量只占全英國的3%,但是他們得基因相關疾病的數(shù)量占了全英國新生兒的1/3。
 
  根據(jù)我國的人口形勢和醫(yī)療水平,為了盡量減少近親結婚造成的遺傳缺陷,國家有規(guī)定直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。但在一些地方,還是有近親結婚的案例。龐教授建議“三代內有近親婚史的人要做一下基因檢測,更有助于下一代的健康。”
 
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