1、主要的眼部特征

　?。?）小瞼裂：眼瞼裂長度明顯較正常短，僅20mm左右。

　?。?）上瞼下垂：患者的瞼裂狹小，不僅垂直徑較短，水平徑也明顯較正常為短，上瞼提起功能明顯限制，常為完全性上瞼下垂。

　?。?）內(nèi)眥贅皮：多為反向性，由下瞼向上延伸與下瞼連成一線，呈新月形，向上終止于上瞼的瞼板部。上下瞼組織部分缺損。

　　（4）內(nèi)眥遠(yuǎn)距：患者內(nèi)眥間距約為40mm。其外眥間距一般正常，且鼻梁低平，瞼裂狹小，加之內(nèi)眥贅皮將內(nèi)眥向外推移，造成內(nèi)眥間距寬。

　　2、其他眼部表現(xiàn)

　?。?）屈光不正和弱視。由于完全性上瞼下垂，瞼裂狹小，患者視力發(fā)育受到影響，多有屈光不正性弱視形成。

　?。?）下瞼外翻。病人上下瞼皮膚，皮下脂肪增厚，缺乏彈性，皮膚不足而下瞼外翻。

　?。?）瞼板短小，淚小點(diǎn)外移，淚小點(diǎn)，半月壁襞發(fā)育不良，可有淚小點(diǎn)閉鎖。

　?。?）無重瞼。

　?。?）內(nèi)眥韌帶淺頭附著點(diǎn)移位：在正常止點(diǎn)淚囊前嵴的淺面呈懸浮外移狀態(tài)。

　　3、相關(guān)的眼外異常表現(xiàn)

　　（1）圓瞼（兒童）。

　?。?）鼻梁低平（兒童）。

　?。?）耳畸形：包括低位耳、垂耳、后旋耳、耳郭畸形等。

　?。?）女性不孕癥（Ⅰ型）。

　?。?）輕度的智力發(fā)育障礙（常為散發(fā)者）。

　　本綜合征有典型的眼部、面部特征，但它并不是 具有小瞼裂，上瞼下垂的綜合征，在Marden-Walker綜合征、Ohdo綜合征、OSA綜合征等中也可出現(xiàn)。但以上綜合征則以身體發(fā)育遲緩，大腦結(jié)構(gòu)異?；蛑橇φ系K為主要特征，小瞼裂或上瞼下垂可能會(huì)伴隨出現(xiàn)。