圓錐角膜是一種常見的角膜擴張、中央變薄向前突出,呈圓錐形為特征的一種眼病。
“像“隱形殺手”一樣潛伏著,早期癥狀容易被忽略,而導(dǎo)致漏診,發(fā)現(xiàn)時往往已經(jīng)處于中晚期,導(dǎo)致視力不可逆性損害,最終角膜穿孔,甚至失明。”廈門眼科中心眼表與角膜病??茀亲o平院長說到。
那么,圓錐角膜能通過基因篩查出來嗎
圓錐角膜是一種多因素的復(fù)雜疾病,環(huán)境和基因因素的交互作用導(dǎo)致疾病的發(fā)生和發(fā)展。
圓錐角膜需早發(fā)現(xiàn)、早治療。但有些患者雖然高度散光近視,疑似圓錐角膜,角膜形狀卻還未發(fā)生變化,難以確診;有些患者有嚴(yán)重干眼癥,有花粉、哮喘等過敏史,家族里有人患圓錐角膜等,屬于高危人群;有的患者雖然帶有圓錐角膜致病基因,但還未到發(fā)病期,目前沒有出現(xiàn)任何癥狀。
目前報道約有十幾種基因與圓錐角膜有關(guān)。通過基因篩查可以發(fā)現(xiàn)基因缺陷類型、讓“隱形殺手”露出馬腳、現(xiàn)出原形。對于未確診的患者,早期干預(yù)、及時治療,可以延緩圓錐角膜發(fā)展、防治并發(fā)癥。對于已經(jīng)確診的患者,通過基因篩查,也有利于阻止基因遺傳給下一代,或采取積極干預(yù)措施。
在廈門眼科中心的圓錐角膜患者中,有發(fā)現(xiàn)一家三代都有人患病的,也有兩兄妹發(fā)病的,對于這種家族多人患病的患者,基因篩查顯得尤其必要。廈門眼科中心眼表及角膜科室近期開展的“圓錐角膜基因篩查”,能檢測出與圓錐角膜相關(guān)的致病基因,方便快捷高效。