圓錐角膜是眼科疾病中常見的病種,那么,得了圓錐角膜,是否會遺傳呢?
雖然臨床上常見的情況下,圓錐角膜并沒有呈現(xiàn)出家族積聚。但許多研究報道了大量家族性圓錐角膜的存在,并有強(qiáng)有力的證據(jù)表明圓錐角膜存在家族聚集,也就是說患者的家屬有明顯的高患病率。
大多數(shù)家族性圓錐角膜是通過常染色體顯性模式遺傳的。其他遺傳模式,如常染色體隱性遺傳模式,尤其在高血緣關(guān)系人群中也已被發(fā)現(xiàn)。然而圓錐角膜在大多數(shù)情況下,似乎是多基因遺傳。患者的直系血親比正常人群存在更高的患病風(fēng)險。正是這些證據(jù)的存在,支持了對圓錐角膜遺傳效應(yīng)的研究。圓錐角膜患者中有10%表現(xiàn)出積極的家族患病史。
雙胞胎研究已成為確定遺傳對疾病表現(xiàn)的影響的有力工具。一項小型研究(《圓錐遺傳特性的雙生子研究【新研究】》)表明圓錐形角膜在同卵雙胞胎中的一致性高于異卵雙胞胎,并且同卵雙胞胎中表型的相似性更高,這與該疾病的強(qiáng)遺傳因素一致。Gordon-Shaag等人指出,對于近親結(jié)婚的父母,其子女圓錐角膜的發(fā)病率也要幾倍于無血緣關(guān)系的父母的子女。但有趣的是,這些研究更傾向于圓錐角膜是常染色體隱性遺傳。
無論圓錐角膜基因傳遞是如何進(jìn)行的,與一般人群相比,直系親屬中圓錐角膜的高發(fā)都強(qiáng)有力的證明了其遺傳特性。