在所有眼病中,遺傳性眼病最讓人無法防范。根據(jù)遺傳的方法不同,遺傳性眼病分為染色體顯性遺傳與染色體隱性遺傳。同時醫(yī)學界也對遺傳性眼病做出下面這種分類:
1 單一眼部病變;
2 影響多器官或系統(tǒng)癥候群;
3 嚴重異常:多出或缺少整條染色體。
單一眼部病變還可分為
1 眼皮:如小眼癥癥候群、先天性眼外肌纖維化;
2 角膜:如角膜混濁、角膜失養(yǎng)癥;
3 水晶體:如馬凡氏癥候群、先天性白內(nèi)障;
4 視網(wǎng)膜:如紅綠色盲、色弱、夜盲癥(色素性
視網(wǎng)膜病變);
5 視神經(jīng):如立柏氏視神經(jīng)萎縮。
目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗發(fā)現(xiàn),但視力低下、生長遲緩與白內(nèi)障卻無法從孕前或孕期的各項檢查中早期發(fā)現(xiàn)或預防,由于牽涉到遺傳基因的問題,通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。
先天性青光眼是常見的遺傳性眼病之一,部分家系顯示常染色體顯性遺傳,但大多數(shù)患者表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。在解剖學上確認房角結(jié)構(gòu)發(fā)育異常是發(fā)病機制之一。
先天性白內(nèi)障是指出生前后即存在、或出生后一年內(nèi)逐漸形成的先天遺傳或發(fā)育障礙導致的白內(nèi)障。但是先天性白內(nèi)障的病因并不單純是遺傳,環(huán)境因素以及原因尚不明的先天性白內(nèi)障占有一定比例。