8月8日下午，Nightstar Therapeutics與廈門眼科中心簽署合作意向協(xié)議。
▲姚鄭玲玲執(zhí)行總經(jīng)理主持簽約儀式
▲Dr. Tuyen Ong致辭
▲黎曉新院長致辭
▲龐繼景教授致辭
該合作協(xié)議顯示Nightstar Therapeutics愿意與視網(wǎng)膜遺傳病領(lǐng)域?qū)＜引嬂^景教授及其廈門眼科中心團(tuán)隊(duì)在中國開展遺傳性
視網(wǎng)膜病變的研發(fā)合作。Nightstar Therapeutics (百健旗下子公司)公司代表——百健眼科事業(yè)部負(fù)責(zé)人Dr. Tuyen Ong、廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心總院長黎曉新教授作為雙方代表簽署了該協(xié)議。該合作協(xié)議的簽訂標(biāo)志著廈門眼科中心在遺傳性視網(wǎng)膜疾病治療領(lǐng)域?qū)⒂瓉硇碌臋C(jī)遇，這是繼2017年廈門眼科中心引進(jìn)基因治療領(lǐng)域?qū)＜引嬂^景教授后的又一重大進(jìn)展，將為我國境內(nèi)遺傳眼病患者帶來光明的新曙光。
▲百健眼科事業(yè)部負(fù)責(zé)人Dr. Tuyen Ong、廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心總院長黎曉新教授作為雙方代表簽署了合作意向協(xié)議
▲出席簽約儀式的領(lǐng)導(dǎo)嘉賓合影
當(dāng)天上午Nightstar Therapeutics公司代表——百健高級(jí)副總裁Dr. Tuyen Ong、百健高級(jí)總監(jiān)羅曉暉博士一行早早來到廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心參觀考察。廈門眼科中心黎曉新總院長、廈門眼科中心李曉峰執(zhí)行院長、廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長龐繼景博士、廈門眼科中心執(zhí)行總經(jīng)理姚鄭玲玲等領(lǐng)導(dǎo)陪同參觀。
▲Nightstar Therapeutics代表一行參觀我院五緣院區(qū)
當(dāng)天正值龐繼景教授遺傳眼病門診，Nightstar Therapeutics代表一行還到遺傳門診同患者代表進(jìn)行了親切的交流。
▲在龐教授診室內(nèi)與患者交流
一位無脈絡(luò)膜癥患者賈先生說，“我兄弟4人都患這種病，希望能盡快開發(fā)出造福于中國患者的藥物。”
胡先生是一位全家有多位RPGR突變視網(wǎng)膜色素變性的患者，“兩周前，我們剛剛被龐教授告知通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)全家族十幾人都有同一個(gè)RPGR突變，有些還是1-2歲沒癥狀的嬰兒。我當(dāng)時(shí)很震驚，但是龐教授告訴我將來這個(gè)病還有治療的希望，他讓我了解到治療的前景，龐教授總能把國內(nèi)外的新進(jìn)展分享給我們，科研的每一個(gè)動(dòng)態(tài)，每一次突破都是我們的希望，就像是黑暗中的光點(diǎn)，雖然渺茫，卻是希望。”
▍遺傳性視網(wǎng)膜疾病
無脈絡(luò)膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發(fā)病率大約為五萬分之一。一般是由于CHM基因突變?cè)斐傻腞EP1蛋白缺失或無功能而致病。病變?cè)l(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細(xì)胞，隨著病情進(jìn)展，很快累及光感受器。后期會(huì)造成脈絡(luò)膜血管萎縮甚至消失，遺傳方式一般表現(xiàn)為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現(xiàn)，起病較早，可能出生時(shí)已有，夜盲、暗適應(yīng)障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時(shí)視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴(yán)重下降，甚至完全失明，晚期呈管狀視野，直至視野完全消失。后期脈絡(luò)膜很薄，只在黃斑部可見，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對(duì)患者的日常生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
由RPGR突變?cè)斐傻囊暰W(wǎng)膜色素變性表現(xiàn)為性連鎖遺傳。大約占全部性連鎖遺傳視網(wǎng)膜色素變性的80%?；颊吆推渌暰W(wǎng)膜色素變性患者一樣，剛開始主要變現(xiàn)為夜盲，然后出現(xiàn)視野縮窄，進(jìn)而出現(xiàn)白天中心視力下降，甚至完全失明。和其他性連鎖遺傳類似，呈現(xiàn)家族聚集性發(fā)病，主要是男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者；但也有女性發(fā)病，但相對(duì)男性患者大多數(shù)病情較輕。
