廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授：“中國的患者可能知道，我門有一個(gè)熱心公益的年輕人趙軒，他專門建立一個(gè)全色盲的群。目前全色盲2型有正式基因診斷的病人還比較少，離臨床試驗(yàn)的六十個(gè)人還差一些。我們爭(zhēng)取六歲以上的患者直接加入國外正在進(jìn)行的臨床試驗(yàn)。我準(zhǔn)備今年四五月份到美國開會(huì)時(shí)就和他們商定這個(gè)事情。在美國進(jìn)行臨床試驗(yàn)是有一定規(guī)則的。這個(gè)不是我能定的，一般臨床一期試驗(yàn)時(shí)就是要求十八歲以上。問題解決了以后可以放寬到六歲。但臨床試驗(yàn)后期有可能一點(diǎn)點(diǎn)放寬到三歲。但是總體來講不能太小，年齡太小術(shù)后觀察評(píng)估都有問題。同時(shí)做這個(gè)手術(shù)對(duì)幼兒眼睛也是一個(gè)損害吧，不是說治療年齡越小越好。

 

　　有人說這個(gè)全色盲二型大部分都是靜止的，這么講是不對(duì)的。全色盲一型一般是靜止的，或者錐細(xì)胞變性非常慢。全色盲二型有些是有進(jìn)展的，在我研究過相關(guān)動(dòng)物模型上非常明顯?，F(xiàn)代OCT技術(shù)也證實(shí)了全色盲二型病人黃斑區(qū)錐細(xì)胞的變性變薄。但因?yàn)榘l(fā)展慢時(shí)間短，很多患兒家長對(duì)是否有進(jìn)展，可能還沒有足夠的時(shí)間來觀察確認(rèn)，目前都是憑個(gè)人直覺。這個(gè)是可以理解的。但是全色盲二型比一型重，二型是稍微進(jìn)展快一點(diǎn)的也是事實(shí)，需要嚴(yán)格按照醫(yī)生指導(dǎo)學(xué)習(xí)和生活，盡量延緩疾病的發(fā)展進(jìn)程。但是總體來講全色盲和視網(wǎng)膜色素變性相比，進(jìn)展要慢很多。

 

　　希望有全色盲的患者立即帶著全部檢查結(jié)果和病志到廈門眼科中心做相關(guān)治療的遺傳咨詢并進(jìn)入臨床試驗(yàn)前自然史觀察小組。希望大家知道，沒有入組的患者不能直接進(jìn)入國內(nèi)外的正式臨床試驗(yàn)。”