人眼的視力訊號(hào)一開始是在視網(wǎng)膜的視細(xì)胞產(chǎn)生的。視細(xì)胞分兩種：一種是負(fù)責(zé)夜間及周邊視力的視桿細(xì)胞，他們出問題會(huì)導(dǎo)致夜盲和視野縮窄，甚至管狀視野。另一種是視錐細(xì)胞，負(fù)責(zé)白天視力，精細(xì)視力、中心視力及色覺；他們出問題會(huì)導(dǎo)致中心視力降低以至喪失，會(huì)出現(xiàn)不同程度的色盲甚至白天怕光的晝盲。從功能上分類，錐細(xì)胞有三種，分別負(fù)責(zé)辨認(rèn)紅，綠，藍(lán)三種顏色。如果所有三種錐細(xì)胞的功能全部喪失，我們叫全色盲；他們不但有色盲，而且中心視力喪失，視力一般低于0.1，表現(xiàn)為白天怕光的晝盲，并常伴有眼球震顫。全色盲是由不同基因突變造成的。

 

　　以前認(rèn)為全色盲是靜止性疾病，不但不影響暗視力的桿細(xì)胞，錐細(xì)胞也無明顯的進(jìn)行性病變。近些年，隨著OCT的普遍應(yīng)用，特別是AO成像設(shè)備的出現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)全色盲并不都是靜止性的，有些是有不同程度進(jìn)行性錐細(xì)胞變性的。雖然全色盲病人各種基因突變型的臨床表現(xiàn)確實(shí)有個(gè)體差異，但結(jié)合相關(guān)動(dòng)物模型自然史，大多數(shù)情況下

 

　　GNAT2突變造成的4型一般是靜止型；CNGB3突變造成的全色盲1型只有部分錐細(xì)胞能發(fā)生進(jìn)行性變性，而且進(jìn)展較慢，一般是相對靜止型；CNGA3突變造成的全色盲2型患者中，各種錐細(xì)胞都可以發(fā)生不同程度的變性，可以說是緩慢進(jìn)展型；

 

　　PDE6C/PDE6H突變類型在全色盲患者中是相對較重的，錐細(xì)胞變性相對較快，晚期有可能會(huì)會(huì)造成部分桿細(xì)胞繼發(fā)性變性。

        專家簡介

 

　　龐繼景教授/博士

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前方。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻(xiàn)獎(jiǎng)（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學(xué)，2005）命名的客座教授在內(nèi)的多個(gè)名譽(yù)稱號(hào)。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì)/16屆全國眼科大會(huì) “海外華人眼科學(xué)與視覺科學(xué)杰出成就獎(jiǎng)”。2015年在美國眼科及視覺研究大會(huì)期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎(jiǎng)，2018年獲廈門“雙百計(jì)劃”海外高層次人才稱號(hào)。

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