視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞退化、視網(wǎng)膜色素上皮變性、外層視網(wǎng)膜進(jìn)行性退化所致的常見(jiàn)遺傳性致盲眼底病。

 

　　不少前來(lái)廈門眼科中心遺傳咨詢門診的患者都會(huì)問(wèn)：視網(wǎng)膜色素變性對(duì)視力的危害大嗎?愈后如何?對(duì)此，廈門眼科中心龐繼景教授給出了以下解答。

 

　　“視網(wǎng)膜是眼睛的保護(hù)層，如果視網(wǎng)膜出現(xiàn)了問(wèn)題，那么眼睛將會(huì)收到大大的傷害。視網(wǎng)膜色素性變就是視網(wǎng)膜疾病的一種。”

 

　　視網(wǎng)膜色素變性主要的特征是視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜的漸進(jìn)性退變和凋亡。

 

　　在視網(wǎng)膜色素變性中，只有視網(wǎng)膜血管變細(xì)和狹窄等體征可以在疾病早期被發(fā)現(xiàn)，其反映了退變的視網(wǎng)膜對(duì)代謝的需求降低，尤其是對(duì)氧代謝的需求降低。研究發(fā)現(xiàn)，視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜血管形態(tài)和功能易受多因素影響，尤其是組織氧代謝對(duì)血管形態(tài)和功能的影響較為明顯，其直接影響了RP等退行性視網(wǎng)膜疾病的發(fā)展和預(yù)后。

 

　　至于是否能治愈，目前。基因治療利用DNA載體更換有缺陷的蛋白質(zhì)(例如，腺病毒，慢病毒)。國(guó)外使用腺相關(guān)病毒(AAV)基因治療先天性黑曚提供缺少的蛋白質(zhì)已經(jīng)獲得成功(LCA)。其他更多基因突變正處于臨床試驗(yàn)階段，多家基因治療公司有可能在4-5年左右的時(shí)間內(nèi)同時(shí)獲得該種基因治療藥物的批準(zhǔn)。