幸福的家庭是相似的，不幸的家庭卻各有各的不幸。江蘇無錫張家三兄弟，像被命運(yùn)的魔咒追逐著，他們先后患上了同一種疾病——無脈絡(luò)膜癥。幾十年里，他們各地求醫(yī)問診。希望，失望，絕望，再到希望！2017年11月，他們來到廈門眼科中心，終于看到了那束“光”。
 

 

　　三兄弟同患“怪病”

 

　　眼睛慢慢的就看不見了

 

　　張氏三兄弟，是土生土長的江蘇無錫人。從小，他們和別的孩子沒有什么不同，樂觀，開朗，聰明，健康，當(dāng)然也很頑皮，淘氣。但是，隨著兄弟們漸漸長大，一切的美好和希望也在悄然之中發(fā)生了變化。
 

 

　　7歲那年，張家老大出現(xiàn)夜盲，一到晚上就看不見東西，走路總愛摔跟頭。忙于生計(jì)的父母當(dāng)時(shí)并未在意，只覺得是小孩子淘氣，摔倒了，再爬起來，沒有什么了不起。時(shí)光一晃三十多年過去了，張家老大的癥狀不僅絲毫未見改善，反而愈演愈烈，看東西也越來越模糊。直到40歲，張家老大白天視力突然明顯下降，視野逐漸縮小，生活和工作遇到很大的問題。

 

　　同樣的災(zāi)難也落到了張家老二的頭上。在張家老大15歲那年，年僅10歲的張家老二也遭遇了相同的窘?jīng)r。一開始發(fā)現(xiàn)關(guān)燈后視力很差，走路靠摸索，后來癥狀逐漸加重。一直到2015年，連白天視力也跟著明顯下降，同時(shí)罹患上了白內(nèi)障。這個(gè)病給他的工作和生活造成了常人難以體會的困難和艱辛。

 

　　讓人更沒有想到的是，命運(yùn)總愛捉弄這勤勞善良的人家——聰明開朗的張家老三在大學(xué)畢業(yè)后也難逃厄運(yùn)。一時(shí)間，幸福平靜的張家，被一團(tuán)見不到光的陰霾籠罩著。為了尋找光明，三兄弟開始在家人的陪伴下，到各地眼病?？魄筢t(yī)，可療效甚微。后來，他們輾轉(zhuǎn)到了北京，終于確診患的是“無脈絡(luò)膜癥”，被告知：“你的眼病是遺傳性的”。
 

 

　　不甘命運(yùn)捉弄的張家三兄弟，選擇反擊。他們一邊工作一邊四處尋醫(yī)，并時(shí)時(shí)關(guān)注著世界眼科醫(yī)學(xué)的最前沿，希望有一天能拂去陰霾，亮出朗朗晴空。

 

　　輾轉(zhuǎn)千里求醫(yī)

 

　　廈門眼科中心給予了希望

 

　　2017年9月，張家三兄弟，一起來到廈門眼科中心。

 

　　“前段時(shí)間就聽說，世界基因治療知名專家龐繼景教授加盟廈門眼科中心，對遺傳眼病的診治很專業(yè)，這是目前的希望了。”張家老三說，自己父母眼睛正常，但兩個(gè)舅舅中有一個(gè)也有此病，都有同樣的遭遇，如果能在龐繼景教授這里得到回復(fù)，那么其他家人也就有希望了!

 

　　經(jīng)過認(rèn)真的診斷，龐教授說：“這是非常典型的無脈絡(luò)膜癥癥狀。”那么，到底什么是無脈絡(luò)膜癥呢?龐教授耐心的向患者做了解釋：無脈絡(luò)膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發(fā)病率大約為五萬分之一。一般是由于CHM基因突變造成的REP1蛋白缺失或無功能而致病。病變原發(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細(xì)胞，隨著病情進(jìn)展，很快累及光感受器。后期會造成脈絡(luò)膜血管萎縮甚至消失，遺傳方式一般表現(xiàn)為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現(xiàn)，起病較早，可能出生時(shí)已有，夜盲、暗適應(yīng)障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時(shí)視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴(yán)重下降，甚至失明，晚期呈管狀視野，最后視野消失。后期脈絡(luò)膜很薄，只在黃斑部可見，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對患者的日常生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
 

 

　　檢測突變基因

 

　　未來有望獲得治療

 

　　經(jīng)檢查，目前張家老大左眼裸眼視力0.02，右眼裸眼視力0.03，由于患有多年的白內(nèi)障，導(dǎo)致繼發(fā)性青光眼，治療已迫在眉睫。而張家老二左眼裸眼視力0.02，右眼光感20cm，除了白內(nèi)障，還有兩年前因角膜發(fā)炎造成的角膜云翳。按遺傳規(guī)律，他們?nèi)值軕?yīng)該有50%的遺傳可能，不幸的是，在他們家是百分之百。

 

　　“雖然情況不是很好，但是通過基因治療還是很有希望的!”龐繼景教授指出，隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，到2017年，已有200多個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)，目前國外已針對至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網(wǎng)膜疾病開始了基因治療的臨床試驗(yàn)。其中，就包括由CHM基因突變引起的無脈絡(luò)膜癥。目前國外正在進(jìn)行的基因治療臨床試驗(yàn)已經(jīng)展現(xiàn)出較好的。
 

 

　　“可以先抽血檢查，明確突變基因，若確診突變基因?yàn)镃HM，等到臨床試驗(yàn)成功并獲準(zhǔn)進(jìn)入臨床應(yīng)用的那一天，就有可能成為頭一批參與此病基因治療的患者!但在希望變成現(xiàn)實(shí)之前，你們要保持良好的生活習(xí)慣，積極治療并發(fā)癥，等待基因治療的到來。 ”龐繼景教授說道。

 

　　“真的太好了，龐繼景教授給我們一家?guī)砹斯饷髋c希望，這趟果然沒白跑!”聽完龐繼景教授的講解和專業(yè)診斷，張家兄弟做了血液檢測。接下來，他們需要等待約3-6個(gè)月，就能收到基因檢測的結(jié)果。

 

　　基因檢測

 

　　為自己也為下一代

 

　　回顧幾十年的曲折求診經(jīng)歷，張氏兄弟搖頭嘆息，以往他們遇到過熱情的騙子，高冷的專家，但更多的還是令人絕望的診斷。今日在龐教授這里，他們不僅得到了治療的希望，還得到了一個(gè)充滿慈悲心的大科學(xué)家的關(guān)心。

 

　　雖然目前離希望變成現(xiàn)實(shí)還有一段距離。但張家兄弟仍然抑制不住心中的喜悅，面對專業(yè)，謙和，溫暖的龐教授，張家兄弟在微信中寫道：三兄弟均患同一種眼病，大半輩子都在痛苦中掙扎，只有在默默中承受，面對后代的患病可能，卻有萬般的糾結(jié)和暫時(shí)的回避。現(xiàn)在您來了，像給我們潮濕閉密的小屋打開了一扇窗，有風(fēng)了，也看到了陽光，我們渴望跟著您離開潮濕走出小屋，到室外到曠野去擁抱風(fēng)雨沐浴金陽！ 對此，龐教授指出：一旦患者和后代女性攜帶者的突變位點(diǎn)被確認(rèn)，就可以通過優(yōu)生辦法避免隔代遺傳的發(fā)生。只要精心準(zhǔn)備，現(xiàn)代科學(xué)可以做到這點(diǎn)！

 

　　患者須知

 

　　如何掛上龐繼景教授的專家號？

 

　　一步：如病人已有明確遺傳診斷欲進(jìn)行基因治療綜合評估或其他想要接受遺傳咨詢的患者。

 

　　——掛龐繼景教授遺傳咨詢號
 

 

　　時(shí)間：每周三上午：8：00—12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　注意：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進(jìn)行各項(xiàng)檢查。

 

　　第二步：如未進(jìn)行遺傳檢測病人，需做初診臨床檢查。
 

 

　　——掛黃秋萍醫(yī)生普通號

 

　　時(shí)間：每周一、周二全天，周四上午8-12點(diǎn)

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　注意：盡可能和雙親一同來廈門眼科中心進(jìn)行抽血檢測，以便得到更準(zhǔn)確的遺傳檢測結(jié)果。遺傳檢測結(jié)果出來后(約3-6個(gè)月)，再預(yù)約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢。

 

　　另外，龐教授已從美國開會回來。掛龐教授12月13日及以后遺傳咨詢號的患者請務(wù)必提前至少2周開始預(yù)約！每周一、周二全天，周四上午8-12點(diǎn)黃秋萍醫(yī)生的遺傳門診照常。

 

　　預(yù)約熱線：0592-2112111