“你得的是遺傳性眼病，目前沒的治...”生活中，常?？吹揭恍┘值倪z傳眼病患者，千里迢迢輾轉(zhuǎn)多地，最后心灰意冷的來到廈門眼科中心，希望能夠找到一條明路。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示：“遺傳性眼病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣、傳統(tǒng)的方法難以治愈，“失明”、“遺傳給下一代”是不可治愈性致盲的主要原因，嚴(yán)重影響患者及其家庭的身心健康。但是，隨著基因診斷水平的日臻成熟，漸漸的讓遺傳性眼病精準(zhǔn)診斷成為可能。

 

　　據(jù)悉，自2017年7月廈門眼科中心開設(shè)遺傳性眼病咨詢門診正式開診以來，除了廈門和福建本地以及一線城市和沿海大城市的患者外、更有臺灣、香港、西藏、貴州、湖南、陜西、遼寧、吉林、黑龍江、河北、河南、四川、云南、寧夏、甘肅、甚至新加坡、菲律賓等地的幾百位眼遺傳病患者慕名前來，尋求龐教授做遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理和疾病預(yù)防，其中200余位患者目前已經(jīng)在廈門眼科中心得到了診療。更有兩千多名患者通過廈門眼科中心預(yù)約系統(tǒng)、龐繼景遺傳咨詢微信公眾號和龐教授私人微信號在龐教授處得到了初步咨詢或指導(dǎo)。
 

 

　　然而，面對龐大的患者群體，在每周龐繼景教授為期半天的坐診中，常常會(huì)出現(xiàn)“患者圍觀”的現(xiàn)象。不少患者向醫(yī)護(hù)人員抱怨，稱專家預(yù)約號太少，沒預(yù)約到專家號的王先生來自江西撫州，他說：“打了幾次電話都預(yù)約不到，只能親自到現(xiàn)場來，看有沒有機(jī)會(huì)能夠得到龐繼景教授親診的機(jī)會(huì)。同時(shí)，也想看看和自己患同樣病的朋友治療的效果怎么樣。”

 

　　“聽說龐教授出診加號也已經(jīng)從以前的4位增加到8位，現(xiàn)在又增加到了12位，但是還是一樣預(yù)約不上，希望龐教授能給與加號。”來自浙江的張女士說到。

 

　　廈門眼科中心龐繼景教授，因?yàn)檫z傳病比較復(fù)雜，每個(gè)患者都要花費(fèi)大約1小時(shí)的時(shí)間進(jìn)行病史的詢問，眼科檢查及遺傳咨詢和預(yù)防保健知識的講授。現(xiàn)在龐教授的診療速度和時(shí)間已經(jīng)接近身體能夠承受的極限。每次出診日都犧牲自己的中午吃飯及休息時(shí)間，從早晨開始一直工作到晚上才下班。
 

        遺傳眼病門診開展四大惠民舉措 讓患者能看得起病、看得好病

 

　　為了不浪費(fèi)目前稀缺的臨床資源，目前，廈門眼科中心特為遺傳眼病患者開展四大惠民舉措，實(shí)行分類診療制度。建議以下患者需掌握正確的掛號指南，希望每位患者能看得起病、看得好病。

 

　　第一類：對于首次就診無特殊狀況或者病情比較穩(wěn)定的患者，如果是還不明確自己的致病突變基因的患者?？梢話?3塊錢的普通號在每周的周一，周二全天及周四上午，免預(yù)約到黃秋萍主治醫(yī)生的遺傳門診就診，進(jìn)行全面的遺傳檢測及臨床檢查。

 

　　第二類：對于未明確致病突變基因，但因病情發(fā)展較快等原因，仍然希望盡快見到龐教授的患者。建議提前電話預(yù)約的方式掛龐教授專家門診號。在進(jìn)行全面的遺傳檢測及臨床檢查的同時(shí)，龐教授和助手會(huì)對你的生活方式及用眼衛(wèi)生習(xí)慣做適當(dāng)指導(dǎo)。并進(jìn)入龐教授臨床病人數(shù)據(jù)庫。這類病人的掛號費(fèi)為300元。等到相關(guān)基因檢測有明確結(jié)果后，再做進(jìn)一步的遺傳咨詢。

 

　　第三類：如果已明確致病突變基因，并且很幸運(yùn)還是在不遠(yuǎn)的將來就能得到治療的基因突變。如先天性黑蒙2型(RPE65基因突變)、全色盲2型和1型(CNGA3及CNGB3基因突變)、無脈絡(luò)膜癥(CHM基因突變)、青少年黃斑變性(ABCA4基因突變)、雷柏氏遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變)、尤塞氏綜合征的(Myo7a)或(USH2A基因突變)，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥(RS-1突變)，以及結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性(CYP4V2突變)。建議預(yù)約掛號到龐教授遺傳門診做以治療為目的的遺傳咨詢并進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數(shù)據(jù)庫。遺傳咨詢內(nèi)容包括：

 

　　1、根據(jù)臨床檢查結(jié)果確定疾病的分期暨病情發(fā)展程度，并在未來的2-5年內(nèi)做跟蹤隨訪，以確定疾病處于相對靜止期還是快速進(jìn)展期，是否有自發(fā)改善現(xiàn)象;介紹適合患者本身病情的可能的基因治療方法;判斷基因治療后的可能療效。

 

　　2、指導(dǎo)患者進(jìn)行必要的個(gè)體化生活方式調(diào)整，建立一套適合每一個(gè)患者自己的健康生活習(xí)慣，特別是用眼衛(wèi)生習(xí)慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度。

 

　　3、患者遺傳報(bào)告解讀，明確致病突變基因，告知遺傳方式;根據(jù)患者基因突變類型為準(zhǔn)備生二胎的患者家長進(jìn)行優(yōu)生遺傳指導(dǎo)。

 

　　4、根據(jù)患者基因突變類型及臨床病情變化做全面的綜合評估，然后分別編入不同期臨床試驗(yàn)候選小組。

 

　　第三類：病人第一次的遺傳咨詢費(fèi)為3000元，包括將來進(jìn)入廈門眼科中心組織的臨床試驗(yàn)治療前進(jìn)行的第三方致病基因突變再確認(rèn)檢測費(fèi)用。某些其他致病突變基因明確的患者，或者因致病基因不明以及因病情已處于絕對晚期不適合做基因替代療法但可以應(yīng)用光遺傳學(xué)基因療法的病人在自愿的基礎(chǔ)上也可以提前預(yù)約進(jìn)行這類以治療為目的的遺傳咨詢并進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數(shù)據(jù)庫。

 

　　第四類：如果已明確致病突變基因，但致病基因突變不在上述之列，目前國內(nèi)外也沒有相關(guān)臨床試驗(yàn)的報(bào)道，建議這類患者只做疾病預(yù)防觀察類定期遺傳咨詢和隨訪。龐教授會(huì)通過咨詢親自指導(dǎo)患者進(jìn)行必要的個(gè)體化生活方式調(diào)整，建立一套適合每一個(gè)患者自己的健康生活習(xí)慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度。建議第四類病人預(yù)約掛號到龐教授遺傳門診做以延緩病情發(fā)展為目的的遺傳咨詢并進(jìn)入龐教授基因診斷病人數(shù)據(jù)庫，這類病人的遺傳咨詢費(fèi)目前為900元(此費(fèi)用不包括將來進(jìn)入廈門眼科中心組織的臨床試驗(yàn)治療前進(jìn)行的第三方致病基因突變再確認(rèn)檢測費(fèi)用)。等到相關(guān)臨床試驗(yàn)開始后，再做以治療為目的的遺傳咨詢并進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數(shù)據(jù)庫。已經(jīng)進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數(shù)據(jù)庫的病人從第二次遺傳咨詢時(shí)開始收費(fèi)也降為900元。為生二胎而進(jìn)行的單純優(yōu)生遺傳咨詢或以單純遺傳報(bào)告解讀為目的的遺傳咨詢費(fèi)用也是900元。

 

　　遺傳眼病門診具體出診時(shí)間安排

 

　　一、龐繼景教授出診時(shí)間

 

　　時(shí)間：每周三上午：8：00—12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　注意：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進(jìn)行各項(xiàng)檢查。

 

　　二、黃秋萍主治醫(yī)生出診時(shí)間

 

　　時(shí)間：每周一、周二全天，周四上午8-12點(diǎn)

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　注意：盡可能和雙親一同來廈門眼科中心進(jìn)行抽血檢測，以便得到更準(zhǔn)確的遺傳檢測結(jié)果。遺傳檢測結(jié)果出來后(約3-6個(gè)月)，再預(yù)約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢。

 

　　預(yù)約熱線：0592-2112111