近兩年來(lái)，基因療法可謂是風(fēng)頭無(wú)二。尤其是2017年12月19日獲FDA正式批準(zhǔn)上市的眼科基因治療藥物“Luxturna”的到來(lái)，猶如一顆“重磅炸彈”，掀起一輪基因療法的熱潮。
(“Luxturna”主要用于治療由RPE65基因突變導(dǎo)致的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，臨床上包括都是由RPE65突變導(dǎo)致的Leber先天性黑蒙2型(LCA2)和早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(RP)。)
近日，這項(xiàng)基因療法不負(fù)眾望，已經(jīng)在患者身上展示出了非凡的療效。
13歲男孩通過(guò)“Luxturna”基因療法，成功看清黑板的每一個(gè)字!
2018年3月20日，13歲男孩杰克，在商業(yè)保險(xiǎn)的幫助下，于美國(guó)的波士頓麻省眼耳醫(yī)院接受左眼注射基因治療藥物。成為美國(guó)首位接受Luxturna治療RPE65基因突變導(dǎo)致的先天性黑蒙患者。
一周后，杰克的另一只眼睛也接受了同樣的治療。
5月24日，杰克前來(lái)醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，視力相比術(shù)前有了顯著提高。
“第一天返回學(xué)校上課時(shí)，驚奇的發(fā)現(xiàn)，我可以看清楚老師寫的每一個(gè)字，晚上也可以和小伙伴們參加騎自行車活動(dòng)了”! 杰克欣喜若狂的說(shuō)到。
此次應(yīng)用Luxturna進(jìn)行的基因療法商業(yè)治療，雖耗資85萬(wàn)美金，但是卻為RPE65基因突變導(dǎo)致的遺傳性
視網(wǎng)膜病變患者帶來(lái)了“光明”，也成就了基因治療的“里程碑”。
“我們?nèi)云诖t(yī)學(xué)的高速發(fā)展能讓基因治療為更廣泛的疾病類型服務(wù)，也讓我們一起關(guān)注Luxturna更遠(yuǎn)期和對(duì)成人治療效果的報(bào)道。”龐繼景教授表示， Luxturna基因療法獲得美國(guó)FDA批準(zhǔn)并獲得喜人療效，為整個(gè)基因療法領(lǐng)域注入動(dòng)力。目前還有許多不同的遺傳性視網(wǎng)膜疾病正在進(jìn)行基因治療的相關(guān)臨床試驗(yàn)。如無(wú)脈絡(luò)膜癥、先天性視網(wǎng)膜劈裂癥、全色盲、性連鎖視網(wǎng)膜色素變性、青少年黃斑變性以及尤塞氏綜合征(1B亞型)等，有些基因治療項(xiàng)目已經(jīng)陸續(xù)進(jìn)入了三期臨床試驗(yàn)。相信不久的將來(lái)，能給一名又一名患者帶來(lái)新的希望。
趁早做基因檢測(cè)查突變基因 實(shí)現(xiàn)基因診療指日可待
據(jù)悉，自廈門眼科中心開(kāi)設(shè)遺傳性眼病咨詢門診，由龐繼景教授每周三坐診以來(lái)，全國(guó)各地前來(lái)尋求遺傳檢測(cè)、診斷、優(yōu)生及基因治療相關(guān)咨詢、疾病管理和疾病預(yù)防等?？漆t(yī)療服務(wù)的患者絡(luò)繹不絕。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，接受遺傳及臨床檢查的患者已高達(dá)500人之多。為了提高基因檢測(cè)的陽(yáng)性率，廈門眼科中心與各大權(quán)威基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)建立合作，對(duì)不同病人利用不同的基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè);特別是龐繼景教授通過(guò)細(xì)致的病史詢問(wèn)及臨床檢查和檢測(cè)公司進(jìn)行密切合作，使致病基因檢出率穩(wěn)步提高。隨著國(guó)外LCA2商業(yè)性基因治療的順利進(jìn)行，在國(guó)內(nèi)進(jìn)行這個(gè)疾病的基因治療很快就會(huì)提上日程。希望已經(jīng)確診為RPE65基因突變的患者盡快到廈門眼科中心進(jìn)行詳細(xì)的臨床檢查及治療前評(píng)估。同時(shí)我們和基因檢測(cè)公司合作將對(duì)這些患者提供免費(fèi)的RPE65基因突變?cè)俅_認(rèn)，為將來(lái)很快就會(huì)到來(lái)的臨床治療提前做好準(zhǔn)備。
“別人看病15分鐘，我看病一小時(shí)。”龐繼景教授始終堅(jiān)持“對(duì)待病人要耐心”這一原則。把許多無(wú)法輕易檢查出的或是容易遺漏的遺傳基因疾病，刨根問(wèn)底“挖”了出來(lái)。”。也正是因?yàn)檫@份對(duì)病人的責(zé)任，為他贏得了患者最大的尊重。
暖心握手——為患者舒緩焦慮心情
今年47歲的郭阿珠(化名)來(lái)自廈門，檢查出患有嚴(yán)重的視網(wǎng)膜色素變性后，十幾年漫漫求醫(yī)路始終沒(méi)有一個(gè)好的結(jié)果。
由于長(zhǎng)期忍受病情的折磨，在廈門眼科中心遺傳眼病的門診里，郭阿珠顯得情緒起伏很大。20 多年來(lái)專注研究視網(wǎng)膜色素變性的龐教授，對(duì)患者的心情自然感同身受。他一邊握住郭阿珠的手，一邊輕聲寬慰著。幾分鐘后，郭阿珠一掃以往的焦慮和惶恐，臉上洋溢出燦爛的笑容。
隨后，龐教授詳細(xì)詢問(wèn)了病史，并為她做了詳細(xì)的眼底檢查，郭阿珠很配合的進(jìn)行了抽血檢測(cè)。“一開(kāi)始只是懷著碰碰運(yùn)氣的心理，沒(méi)想到，現(xiàn)在更像是在等待救贖，等待重生的希望。”
柔心安慰——說(shuō)服孩子配合檢查
“我以為他是跟我鬧著玩，沒(méi)想到是真的看不見(jiàn)”
三年前的一個(gè)晚上，對(duì)于劉若蘭(化名)來(lái)說(shuō)，簡(jiǎn)直就是噩夢(mèng)的開(kāi)始。因?yàn)槲鍤q半的兒子李明輝(化名)，突然間就出現(xiàn)了黑曚，連放在眼前玩具都得來(lái)回摸索。
“從放大鏡、到針灸……患病三年來(lái)，我陪著他在黑暗中尋找恢復(fù)光明的道路。”幾番輾轉(zhuǎn)就醫(yī)，病情發(fā)展也差強(qiáng)人意，李明輝到廈門眼科中心就診時(shí)，只剩下右眼眼角殘存光感。
更始料未及的是孩子開(kāi)始重要的眼底相關(guān)檢查時(shí)，突然執(zhí)拗起來(lái)，極不配合。媽媽和檢查人員用了各種方法開(kāi)導(dǎo)他，折騰了兩天，卻怎么也不奏效。
周三到了，檢查報(bào)告還不完善，劉若蘭急得團(tuán)團(tuán)轉(zhuǎn)。龐教授得知了這件事，親自帶著孩子來(lái)回于檢查室與門診之間。最終，孩子在龐教授的安撫下平靜了下來(lái)，重要檢查也順利完成。
在龐教授日常給患者診療的過(guò)程中，諸如此類的情況特別多，感人瞬間也每時(shí)每刻都在發(fā)生。
“無(wú)論是癥狀或表現(xiàn)，還是疑難病癥，其實(shí)每一個(gè)遺傳眼病患者都是一本書(shū)，回答每個(gè)患者的問(wèn)題，答案都是不一樣的，每一個(gè)家庭都應(yīng)該被認(rèn)真對(duì)待。”龐教授表示，光明代表的是蓬勃向上、樂(lè)觀和正能量，也是失去光明者苦苦追尋的希望。而通過(guò)自己的努力為病人帶來(lái)希望和重見(jiàn)光明的機(jī)會(huì)，就是我最大的心愿。”!
專家簡(jiǎn)介
龐繼景教授
出診時(shí)間：周三上午
咨詢熱線：0592-2112111
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者、美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授、 中國(guó)海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書(shū)長(zhǎng)、廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)
多年來(lái)，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前方。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻(xiàn)獎(jiǎng)(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué)，2005)命名的客座教授在內(nèi)的多個(gè)名譽(yù)稱號(hào)。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì)/16屆全國(guó)眼科大會(huì) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎(jiǎng)”。2015年在美國(guó)眼科及視覺(jué)研究大會(huì)期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎(jiǎng)，2018年獲廈門“雙百計(jì)劃”海外高層次人才稱號(hào)。
